Download Temas de Medicina Interna - Tomo 1 by Reinaldo Roca Goderich PDF

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  • March 28, 2017
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By Reinaldo Roca Goderich

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Pathophysiology (5th Edition)

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Patrones no clásicos de herencia mendeliana Como regla general, los caracteres monogénicos se segregan de acuerdo con los principios de herencia descritos por Mendel. Sin embargo, un análisis mi- Fig. 8. Árbol genealógico de una familia con un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. nucioso de ciertos trastornos raros y el de las mutaciones a nivel molecular, han demostrado la existencia de excepciones que deben tenerse en consideración. Actualmente se describen cuatro mecanismos no clásicos de herencia mendeliana que pueden afectar la trasmisión o la expresión de los trastornos monogénicos: la herencia mitocondrial, el mosaicismo, la impronta genómica y la disomía uniparental.

Patrón de trasmisión de una enfermedad autosómica dominante en una familia. moderado o grave) puede variar con amplitud en los distintos individuos de una misma familia. La expresión más ligera de un carácter se denomina forma frustrada, por lo que es necesario distinguir si el individuo afectado es un nuevo mutante con progenitores normales o si uno de los padres es heterocigoto pero no lo expresa, lo que modifica considerablemente el riesgo de recurrencia. La proporción de pacientes con enfermedades autosómicas dominantes que representan mutaciones nuevas, es inversamente proporcional al efecto de la enfermedad sobre la aptitud biológica.

Tica en Medicina, Ed. Científico Médica, Barcelona, 1993. 14. : “La bioética: fundamentos filosóficos y aplicación”, Bioética. Temas y perspectivas, Organización Panamericana de la Salud, Publicación científica No. 257, Washington DC, 1990; 18-24. 15. : Dilemas bioéticos al final de la vida, Instituto Superior de Ciencias Médicas, Santiago de Cuba, 1991. 16. , V. VON SMITH Y E. CRESPO: “El médico ante la enfermedad mortal, el moribundo y la familia”, La muerte, una realidad y varios puntos de vista, Ed.

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